Se pretende evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en
una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening ...
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones ...